چربی خون به وضعیتی گفته می‌شود که در آن میزان چربی یا لیپوپروتئین پروتئین‌های حامل چربی موجود در خون بیماربه طور غیر عادی بالا است. لیپید‌ها (چربی ها) جزء مهمی از بدن انسان محسوب می‌شود. وجود این ذرات برای تشکیل سلول‌های جدید، حیاتی است و بدن ما از این ذرات به عنوان منبعی برای تولید انرژی استفاده می‌کند.

اما در صورتی که میزان چربی خون به صورت غیرعادی بالا برود، برای سلامتی شخص خطرناک است. مقادیر اضافی چربی و لیپوپروتئین موجود در خون ممکن است در دیواره‌ی رگ‌ها رسوب کند و باعث سفت شدن و باریک شدن رگ‌ها شده و مانع عبور خون از رگ‌ها شود، که این مساله موجب بروز حمله قلبی یا سکته مغزی می‌شود.

ابتلا به چربی خون اولیه (ژنتیکی) بر اثر جهش‌های ژنتیکی می‌باشد که موجب تغییراتی در تولید چربی و لیپوپروتئین در بدن می‌شود. ژن‌ها دارای ساختار DNA هستند، ساختاری که مانند یک کد مخصوص در سلول‌ها است و تعیین می‌کند که سلول‌های بدن باید چه چیزی تولید کنند، درست مانند یک دستور پخت غذایی.

اما گاهی اوقات ممکن است بر اثر جهش ژنتیکی، سلول‌های بدن ما، مقدار کمتر یا بیشتری از میزان تعیین شده از یک ماده را تولید کنند. برخی از افراد مبتلا به بیماری چربی خون، دارای ژن‌هایی هستند که باعث تولید بیشتر تری‌گلیسیرید، کلسترول یا LDL می‌شوند. از طرف دیگر ممکن است این افراد ژن‌هایی داشته باشند که موجب تولید کمتر HDL (کلسترول خوب) می‌شوند. افرادی که به چربی خون اولیه مبتلا هستند، به احتمال زیاد دارای سابقه خانوادگی در ابتلا به این بیماری هستند.